Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов,кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращениявеществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелыепоследствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могутнанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка.Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типуаминоацидопатий и органических ацидемий.
Исключить из рациона острую, соленую пищу, продукты питания,изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь) в течение 12часов до исследования. Исключить прием мочегонных препаратов втечение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом). Утромсразу после пробуждения проводится тщательный туалет наружныхполовых органов, что бы в мочу не попали выделения из них. Дляисследования собирается утренняя моча, при отсутствии такойвозможности, взятие мочи необходимо осуществлять не ранее 4часов после последнего мочеиспускания. Наполнить контейнер на 2/3от объема. Плотно закрыть контейнер крышкой.